Генетика наследственность

Аллергологические исследования на генетическую наследственность в Одессе

Аллергия – заболевание с ярко выраженной наследственной предрасположенностью. Исследования показывают, если один из родителей страдает аллергией, то риск развития симптомов у ребенка повышается на 20% – 40%, если оба – на 40%-60%, а если оба и проявления аллергии у них сходные, то на целых 80%.

Гены, участвующие в развитии аллергических заболеваний, связаны с регулировкой иммунного ответа и с функционированием эпителиального барьера слизистых желудочно-кишечного тракта и кожных покровов.

Отдельно хочется отметить генетическое исследование лактазной недостаточности. Лактазная недостаточность приводит к непереносимости молока, проявления которой зачастую путают с аллергическими симптомами. Поэтому данное тестирование также размещено в данном разделе.

Генетическая диагностика при семейной истории аллергических заболеваний позволяет составить долгосрочный прогноз течения заболевания.

Генетика лактазной недостаточности

Непереносимость молока может быть вызвана аллергией на компоненты молока, либо же генетическими особенностями фермента лактазы.

Описание анализа: Ген LCT кодирует фермент лактазу, который расщепляет молочный сахар лактозу. Способность людей переваривать молоко зависит от состояния данного гена. Обычно «неспособность» расщеплять молоко появляется после определенного возраста, чаще всего, – после 3-5 лет.

Тестируемый ген: LCT

Материал для анализа: буккальный соскоб (буккальный эпителий) со внутренней стороны щеки, собранный ватным аппликатором.

Подготовка к анализу: в течение часа перед анализом ребенка не кормить, не давать горячие напитки.

Генетика атопического дерматита

В нормальном функционировании кожного барьера необходимо достаточное количества белка филаггрина. Это белок, находящийся в глубинных слоях кожи, отвечает за ее влагоудерживающие способности. Белок филаггрин кодируется одноименным геном, обозначаемым FLG. При мутациях в этом гене белок филаггрин имеет нарушенную структуру, что влияет на выполняемые ими функции. При этом влагоудерживающая способность кожи снижена, нарушена структура эпидермального барьера.

Рис. Возникновение воспаление и экземы при нарушении структуры белка филаггрина.

Мутации гена FLG являются наиболее значимым фактором развития атопического дерматита («Актуальные вопросы клинической, социальной педиатрии и детской неврологии».). Патогенез атопического дерматита (АД) имеет сильную генетическую составляющую. Снижение барьерной функции кожи является важным фактором развития аллергических заболеваний. Мутации гена FLG приводят к нарушению функции эпидермального барьера и к повышенному проникновению аллергенов в глубокие слои эпидермиса, что приводит к ранней сенсибилизации, развитию атопического дерматита и, позднее, бронхиальной астмы.

По различным оценкам 50 – 70 % людей с АД имеют мутации FLG, которые ассоциированы с тяжестью течения заболевания.

Кому рекомендовано сдать анализ: пациентам, с установленным диагнозом атопический дерматит, при подозрении на атопический дерматит, для прогноза тяжести течения атопического дерматита и возможного перехода заболевания в бронхиальную астму.

Анализируемый ген: ген FLG методом пиросеквенирования.

Материал для анализа: буккальный эпителий внутренней стороны щеки.

Фармакогенетика бронхиальной астмы

Фармакогенетика – раздел генетики, который занимается индивидуальным подбором препаратов и их доз в зависимости от индивидуальных генетических особенностей.

Генетическое тестирование показывает эффективность/неэффективность бета-агонистов (сальбутамол, альбутерол, салметерол, карведилол, пропранолол и т.п) при комплексной терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности.

Материал для анализа: буккальный эпителий внутренней стороны щеки.

Анализируемый ген: 2 полиморфизма ген ADRB2 (G46A, C79G). Данный ген кодирует бета-2 адренергический рецептор).

Краткая интерпретация результатов:

ADRB2 (G46A) встречаемость мутации в европейской популяции до 66 %, в заключении может быть в трех вариантах:

GG-норма (при лечении бета-агонистом наблюдается снижение скорости выдоха, повышен риск развития побочных эффектов при регулярном использовании бета-агонистов),

GA – гетерозигота (повышенный риск развития более тяжёлой формы бронхиальной астмы, а также ее ночной формы)

AA – мутация (повышенный риск развития более тяжёлой формы бронхиальной астмы, а также ее ночной формы)

ADRB2 (C79G) встречаемость мутации в европейской популяции до 35 %, в заключении может быть в трёх вариантах:

СС – норма (яаляется популяционной нормой и указывает на то, что уровень продукциибета-2-АР и чувствительности к бета-активаторам снижены)

CG – гетерозигота (данный вариант указывает на повышенный уровень продукции бета-2-АР, вследствие чего отмечается повышенная чувствительность к бета-активаторам)

GG – мутация (данный вариант указывает на повышенный уровень продукции бета-2-АР, вследствие чего отмечается повышенная чувствительность к бета-активаторам)

Особенности иммунной системы, предрасположенность к аллергии

Данное тестирование включает исследование ряда генов: Il4, Il10, Il12B, TNF, GSTP, NAT, которые отвечают за реактивность иммунной системы, склонность к хронизации воспалительных процессов, хронические заболевания дыхательной системы, работу системы детоксикации.

Материал для анализа: буккальный эпителий внутренней стороны щеки.

С актуальными ценами на генетические исследования при аллергии можно ознакомиться в разделе «Прайс-лист».

НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ?
ОТПРАВИТЬ
ОТПРАВИТЬ